רופאים ישראלים חושבים פעם נוספת על הדרך בה הם בוחנים מחלות תורשתיות בזוגות צעירים

מאת: דן אבן

צוות מומחים שוקל הוספת בדיקות עבור מחלות המתפתחות בבגרות לבדיקות הגנטיות השגרתיות שנעשות לזוגות צעירים, כשהם מתכננים להקים משפחה. כעת בדיקות כוללות מחלות המתפתחות בילדות. הצוות מתכוון להמליץ להוסיף בדיקות למחלות תורשתיות בבוגרים, אך הזוג יצטרך לקבל ייעוץ גנטי בתחילה ואז תהיה לו הזכות לסרב לבצע את הבדיקות. "חשוב שזוגות יקבלו הסבר מפורט של הבדיקות ומשמעותן, ויהיה מותר להם לסרב לבצע אותן" מסביר גנטיקאי בכיר.

המועצה הלאומית לביו אתיקה, המייעצת למשרד הבריאות, הקימה את הצוות בתגובה להצעה להוסיף בדיקה אחת מסוימת של מוטאציה של הגןGNE שנפוץ אצל יהודים ממוצא פרסי וגורמת ל HIBM, מחלת עצב שריר שכיום היא חשוכת מרפא. HIBM  מתחילה כחולשת שרירים, בלבד, כשהחולה בשנות השלושים לחייו ומגיעה עד שיתוק מלא. בדיון שנערך לאחרונה בצוות המומחים, טענו התומכים שהכנסת בדיקות כאלו תביא להפסקת העברת המחלה לדור הבא. אבל המתנגדים טוענים שזה יחשוף את האנשים למידע אותו אינם מעוניים לדעת.  במקרה זה שהם ככל הנראה יהפכו משותקים. "אנשים רבים מסרבים לערוך בדיקות, הם אומרים, שהם אינם רוצים לדעת אם ימותו צעירים" אומר הגנטיקאי הבכיר. המתנגדים חוששים גם שהרחבת הבדיקות תוביל להגדלת מספר ההפלות. מחקר ישראלי שפורסם בירחון JAMA בשנת 2007, שאפילו במחלות בהן ניתן לטפל, כמו מחלת גושה 25% מהזוגות שהיו נשאים ביצעו הפלה.

"הבדיקות הכלולות בסקר כעת הן למחלות שמתחילות בגיל הילדות" מצינת פרופסור אפרת לוי-להד החולקת את ראשות המועצה הלאומית לביואתיקה. "השאלה שצריכה להישאל היא האם זה מוצדק להפסיק הריון בגלל מחלה שתתפתח רק בבגרות".

המועצה שוקלת גם את הרחבת הייעוץ הגנטי המלווה את הבדיקות התורשתיות התקניות, ההחלטה על כך צפויה בתוך 6 שבועות.

בגלל שהבדיקות הנוכחיות  בודקות מחלות ילדות , הייעוץ הגנטי משליך רק על ילדי הזוג, בעודו מתעלם מהשלכות על ההורים. אבל מוטציה גנטית יכולה להשפיע על ההורה אפילו אם לא יפתח את המחלה שהיא גורמת. לדוגמא מוטציה בגן FMR-1 יכולה לגרום לאוטיזם או לעיכוב התפתחותי בילדים, אך נשים הנושאות מוטציה זו מראות רמת סיכון גבוהה להפסקת מחזור מוקדמת ופיתוח מחלות עצביות כמו מחלת פרקינסון בגיל מאוחר יותר.

בדיות גנטיות נפוצות מאד בישראל, כ 50000 זוגות עושים אותן כל שנה, לפי נתוני משרד הבריאות. לא כל הבדיקות בחבילה התקנית מכוסות על ידי סל הבריאות, אבל ביטוחים משלימים מציעים הנחות על הבדיקות

 הארץ אתר האינטרנט….